Investigadores del Sant Pau de Barcelona descubren un gen que causa la ELA

Un estudio del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y el Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación San Pablo (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descubierto un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

La investigación, publicada en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha identificado una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína de unión al ARN y se ha encontrado en 10 pacientes con ELA de siete familias en La Rioja, ha informado el hospital en un comunicado.

Este descubrimiento no ha sido casualidad. Se dio después de que los científicos detectasen un número «inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja», concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma, teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.

Así, Ricard Rojas-García, investigador y uno de los principales autores del estudio, apunta que se dieron cuenta de que había «muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos», lo que les llamó «mucho la atención».

Tras esto, los investigadores realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (cinco de ellos con antecedentes familiares) de esa área, y el estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia.

La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, y este descubrimiento «sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA».

Posibles nuevas terapias
Entre 2009 y 2022 en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA, y 7 de los 15 (46,6 %) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares.

Además, se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.

Oriol Dols-Icardo, investigador y primer firmante del estudio, ha asegurado que esta mutación «no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa», sino que también abre la puerta a investigar «nuevas terapias personalizadas» y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad.

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