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La joven recibió inyecciones de la terapia desde finales de 2020 y recuperó la capacidad de caminar sin ayuda
Salud y Bienestar24 de mayo de 2025Una joven que no podía caminar ni respirar por sí sola debido a una rara forma genética de esclerosis lateral amiotrófica (ELA-FUS) ha recuperado sus funciones tras recibir un tratamiento experimental llamado ulefnersen. El avance ha sido publicado en 'The Lancet' y se ha probado en otros 25 pacientes.
Investigadores del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia han presentado los datos de 12 pacientes, todos ellos tratados con una nueva terapia para una forma rara de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por una mutación genética en un gen llamado FUS. Este trabajo surge como una iniciativa del neurólogo y científico de Columbia, Neil Shneider, ya que esta nueva terapia es fruto de sus avances e investigaciones.
"Lo que hemos observado en un paciente es una recuperación funcional sin precedentes. Es sorprendente y profundamente motivador para nosotros, la comunidad de investigación de la ELA, pero también para la comunidad de pacientes con ELA", explica Shneider.
Dos de los pacientes de la serie de casos publicada mostraron una respuesta notable a la terapia experimental, ulefnersen, desarrollada por Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals. Una joven, que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020, recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar sin respirador, ambas perdidas previamente por la ELA.
El segundo paciente, un hombre de unos 35 años, estaba asintomático al iniciar el tratamiento pero las pruebas de actividad eléctrica muscular indicaron que los síntomas probablemente aparecerían pronto. Tras tres años de tratamiento continuo con el fármaco experimental, el hombre aún no ha desarrollado ningún síntoma de ELA-FUS.
En general, después de seis meses de tratamiento, los pacientes de la serie experimentaron una disminución de hasta el 83% en una proteína llamada neurofilamento ligero, un biomarcador de daño nervioso. "Estas respuestas demuestran que, si intervenimos a tiempo y atacamos el objetivo correcto en el momento oportuno durante la evolución de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales", asegura.
Aunque la mayoría de los demás pacientes sintomáticos de la serie no sobrevivieron a su agresiva enfermedad, Shneider afirma que "varios aparentemente se beneficiaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo".
La serie de casos también demostró que el medicamento es seguro y bien tolerado, sin eventos adversos graves relacionados con el medicamento.
Qué es la ELA-FUS y por qué es tan agresiva
La ELA-FUS es una forma de esclerosis lateral amiotrófica causada por mutaciones en el gen FUS, implicado en funciones celulares esenciales como la reparación del ADN y el transporte de ARN. Estas mutaciones provocan que la proteína FUS se acumule anormalmente en el citoplasma de las neuronas motoras, generando agregados tóxicos que aceleran la muerte celular.
La toxicidad de la proteína mutada afecta tanto a neuronas motoras superiores como inferiores, lo que provoca una pérdida acelerada de funciones musculares.
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